中新網(wǎng)北京8月14日電(記者 韋香惠)想象一下，一個人，沒有正常的面紋、鼻翼、嘴唇也特別薄，就像戴著一張“面具”，遮住了五官。這是一種什么樣的折磨？

　　硬皮病，就是這樣一種聽起來就讓人心生畏懼的罕見病，以其獨特的“面具臉”癥狀，讓無數(shù)患者飽受身心雙重折磨。

　　“硬皮病不僅僅是一種皮膚病變，它更像是一把無形的刀，悄無聲息地侵蝕著患者的內(nèi)臟器官，威脅著他們的生命。”北京大學第三醫(yī)院罕見病診治中心副主任、風濕免疫科主任穆榮深耕這一領域多年，深知這一疾病的殘酷與復雜。

　　十多年前的遺憾

　　談起十多年前那個未能挽救的年輕生命，穆榮的眼中不禁泛起淚光。

　　“作為醫(yī)生，在那個時刻覺得自己很無力，特別想為患者治療，但卻什么都做不了。她的年齡和我相仿，她本應有一個幸福的家庭，可以看著自己的兒女長大，過著幸福的生活?！?/p>

　　穆榮所說的是一位因“硬皮病”而去世的患者。臨終前，她在病房門口目睹了患者和家人告別，一家人抱頭痛哭的場景到現(xiàn)在都是她未能解開的心結(jié)。

　　這位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特點有關(guān)系。

　　硬皮病病因尚不明確，截至目前，國際上仍沒有針對硬皮病的較全面的流行病學資料，許多醫(yī)生甚至沒有聽過硬皮病的名字。

　　然而，硬皮病的生命危險極高，由于膠原纖維等細胞外基質(zhì)沉積，會導致局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化，一旦影響心臟、肺等內(nèi)臟器官，兇險萬分，是死亡率最高的結(jié)締組織病之一。

　　不少硬皮病患者還會出現(xiàn)自身免疫疾病、腫瘤，或者因為肢端潰瘍引發(fā)全身敗血癥。

　　“有一些患者，由于病情加重，我們甚至都沒有來得及收到病房，患者在急診就走了?！蹦聵s向中新健康介紹，那位十年前去世的患者在當時住院時已經(jīng)出現(xiàn)了嚴重的肺纖維化，即使使用呼吸機輔助治療，效果也不理想，病情突然加重，直至最后離世。

　　“如果治療晚了，已經(jīng)破壞的地方就很難回去了，甚至想要把疾病控制在現(xiàn)有的狀況都非常困難?！?穆榮表示，硬皮病患者不僅要承受疾病帶來的痛苦，由于對容貌造成了不可逆轉(zhuǎn)的傷害，許多患者還會遭遇他人的非議，帶來心理上的打擊。

　　國內(nèi)首個專病門診

　　早期發(fā)現(xiàn)硬皮病，對改善硬皮病患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要?！拔覀兌枷Ｍ颊咴跊]有出現(xiàn)皮膚硬化和內(nèi)臟纖維化的時候，就可以早期確診?！睘榇耍聵s設立了國內(nèi)第一個硬皮病專病門診。

　　盡管硬皮病雖然罕見且目前尚無有效治療手段，但在發(fā)病早期其實有跡可循。

　　在穆榮診治的硬皮病患者中，約有90%在發(fā)病初期會出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象。

　　也就是說，在寒冷的環(huán)境中，患者手指皮膚的顏色會突然變白，在回到溫暖的環(huán)境之后，手指顏色又會變紫，然后逐漸恢復到正常的顏色。而由于缺少對于疾病的認知，很多患者并不知道自己患上了硬皮病，經(jīng)常容易與其他疾病混淆。

　　“當時并不了解，還納悶怎么天氣一冷，手就白了，不流血了。”趙先生的手部曾反復出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，當醫(yī)生提出他可能患有硬皮病時，趙先生還堅持認為，導致他手部變化的原因是受涼后引發(fā)的關(guān)節(jié)炎。

　　相關(guān)檢查的結(jié)果證實了醫(yī)生的判斷。由于發(fā)現(xiàn)及時，趙先生的病情得到了有效控制，“硬皮”的癥狀只停留在了雙手，并沒有擴散到其他部位?！白笫稚晕⒑命c，皮膚有點光澤，右手這兒就沒有光澤了?！?/p>

　　為了能夠幫助患者及早識別并開始治療，穆榮將專病門診的名稱更改為雷諾現(xiàn)象及硬皮病門診，“通過早期篩查，以及積極開展宣教，目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來越多了。”

　　2022年3月，患者王女士第一次在穆榮的雷諾現(xiàn)象及硬皮病專病門診聽說了硬皮病。

　　“當時檢查的時候，我是典型的手指潰瘍，對我的工作和生活都有很大影響，做什么事情都不行?！笔种笣円l(fā)的疼痛讓王阿姨困擾不已，彼時的她不論是在家做家務或者是上班用電腦，都要忍受手指的疼痛。

　　“穆主任跟我講，今年內(nèi)就讓你的手指不疼，我當時特別感動?！蓖ㄟ^數(shù)月的藥物治療，王女士手指的癥狀得到緩解。

　　不過，硬皮病對患者生活的影響往往長期存在。比如，在炎熱的夏季，為了避免誘發(fā)雷諾現(xiàn)象，患者通常都會穿得比較厚，而每年入冬之后，手套、棉鞋、熱水壺就成了硬皮病患者出門時必不可少的“保暖三件套”。

　　雙向奔赴的醫(yī)學攻堅之路

　　任何罕見病的診治都非坦途，科研攻關(guān)的步伐是醫(yī)生與患者的雙向奔赴。

　　一位50歲的患者出現(xiàn)了嚴重的肺纖維化，在進行肺移植后，將自己的肺捐獻給穆榮和團隊進行科研。遺憾的是，患者此后又出現(xiàn)多種并發(fā)癥，和他接觸過的醫(yī)務、科研人員為此很惋惜。

　　穆榮不僅與同行交流，受邀出席國際學術(shù)會議的同時，也會積極參加患者們組織的會議活動。“這種形式更利于推動疾病研究。醫(yī)生、患者，大家應該經(jīng)常在一起討論，了解對方領域內(nèi)的新動態(tài)?！?/p>

　　硬皮病的治療需要患者長期隨訪，監(jiān)測病情變化。近2年，穆榮搭建了關(guān)于硬皮病的數(shù)據(jù)庫，增加了100多位新診斷的患者，后續(xù)通過全面隨訪和癥狀評估，根據(jù)患者病情開展更加精準的治療?！?/p>

　　每次復診時，除了關(guān)注病情的變化，穆榮都會囑咐患者，要積極樂觀地面對生活?！拔覀兿嘈拍?，把治病的事兒交給大夫?！?/p>

　　在穆榮看來，治療過程更像是醫(yī)生和患者建立起一道紐帶，雙方就像是親密無間的戰(zhàn)友，向硬皮病這個共同的敵人發(fā)起挑戰(zhàn)?！盎颊邔τ诩膊≈R的渴望非常強烈，他們對于攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動，也是促使我們前進的動力?！?/p>

　　“我覺得大家應該也要相信，一定會有一天，不管從外觀上，從你的生活質(zhì)量工作，大家都可以像正常人一樣地生活?！蹦聵s堅信，硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見病患者一樣，只要接受正規(guī)的治療，都可以像常人一樣。(完)